什麼是胚胎性橫紋肌肉瘤？胚胎性橫紋肌肉瘤該如何治療

文章來(lái)源：深圳怡康婦產(chǎn)醫(yī)院 發(fā)布日期：2024-06-28

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什麼是胚胎性橫紋肌肉瘤？胚胎性橫紋肌肉瘤該如何治療？林女士30歲，未婚有性生活史。最近有件事一直困擾著她，陰道口有東西掉出來(lái)。難道是子宮脫垂？可自己還沒(méi)生過(guò)孩子呀。林女士仔細(xì)回憶：偶爾會(huì)有經(jīng)期延長(zhǎng)，以前跟男友同房還出過(guò)幾次血......難道長(zhǎng)了什麼東西？

林女士趕緊到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診，婦科檢查看到陰道內(nèi)多發(fā)舌狀息肉樣增生物，沿著陰道脫出到陰道口。婦科B超提示：宮頸處39*36mm混合回聲、邊界不清、形態(tài)不規(guī)則、血流豐富。盆腔增強(qiáng)核磁共振檢查提示：宮頸外口長(zhǎng)了一個(gè)62*27*44mm的帶蒂腫物，盆腔淋巴結(jié)未發(fā)現(xiàn)腫大。當(dāng)?shù)蒯t(yī)院給她做了經(jīng)陰道子宮頸病損切除+診刮手術(shù)，將腫物沿著蒂的根部切斷。手術(shù)後的病理提示：宮頸病灶為胚胎性橫紋肌肉瘤（葡萄狀肉瘤），免疫組化結(jié)果：Desmin（部分+）、MyoD1（局部+）、Myogenin（+）。林女士隨即做了PET-CT，雖然沒(méi)有發(fā)現(xiàn)淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移及遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移，但林女士始終不願(yuàn)相信自己年紀(jì)輕輕就患了惡性腫瘤。為了進(jìn)一步明確診斷，她先後在多家醫(yī)院行了病理會(huì)診，但結(jié)果都是胚胎性橫紋肌肉瘤。

林女士不甘心，難道自己以後就沒(méi)有生育的機(jī)會(huì)了嗎？

什麼是胚胎性橫紋肌肉瘤？

胚胎性橫紋肌肉瘤屬於橫紋肌肉瘤的一種亞型，這是一種起源於骨骼肌的軟組織惡性腫瘤，可以發(fā)生於除骨組織外的任何組織，好發(fā)於兒童和青少年，患病部位主要在四肢，其次為頭頸，發(fā)生在泌尿生殖系統(tǒng)的很少。在女性生殖系統(tǒng)中，胚胎性橫紋肌肉瘤主要發(fā)生於陰道，90%發(fā)生於5歲以下的幼女，很少發(fā)生於20歲以上的成年女性，發(fā)生在子宮部位尤為罕見(jiàn)，主要臨床表現(xiàn)為異常陰道流血、宮腔腫物、陰道腫物脫出。所以林女士的情況確實(shí)比較少見(jiàn)。

對(duì)於胚胎性橫紋肌肉瘤，診斷也較為複雜，臨床上可通過(guò)腹盆腔B超評(píng)估病灶部位及大小，腹盆腔增強(qiáng)CT或核磁共振評(píng)估原發(fā)病變及淋巴結(jié)受累情況，PET-CT評(píng)估全身轉(zhuǎn)移情況，以便進(jìn)行TNM分期及分級(jí)，而更準(zhǔn)確的診斷還要依賴組織病理學(xué)及免疫組化特徵。

胚胎性橫紋肌肉瘤該如何治療？

根據(jù)我國(guó)《兒童及青少年橫紋肌肉瘤診療規(guī)範(fàn)》（2019年版）, 治療以手術(shù)聯(lián)合化療為主，必要時(shí)輔助放療。手術(shù)最好能完整地切除腫瘤或僅有鏡下殘留；如果不能完全切除腫瘤或者為了保存器官功能，可先放化療使腫瘤縮小後，再進(jìn)行手術(shù)。

但林女士初次手術(shù)後，組織破碎，無(wú)法判斷切緣是否有累及，而且手術(shù)時(shí)是將腫物沿著蒂的根部切斷，目前也無(wú)法判斷病灶局部殘留情況。

針對(duì)林女士還有生育要求的情況，我院組織了多學(xué)科會(huì)診，謹(jǐn)慎評(píng)估各種風(fēng)險(xiǎn)後，制定了保育方案。考慮到宮頸胚胎性橫紋肌肉瘤早期預(yù)後相對(duì)較好，綜合會(huì)診意見(jiàn)，建議林女士後續(xù)完善盆腔增強(qiáng)核磁評(píng)估，明確有無(wú)病灶殘留，再進(jìn)行宮頸錐切，還要根據(jù)需要評(píng)估是否同時(shí)做宮腔鏡檢查，後續(xù)完成進(jìn)一步化療。另外，由於宮頸胚胎性橫紋肌肉瘤常具有DICER1基因突變，還建議林女士行基因檢測(cè)。

「既要保命又想保育」，至此林女士終於尋找到了一個(gè)完善的治療方案。

胚胎性橫紋肌肉瘤屬於婦科罕見(jiàn)腫瘤，主要表現(xiàn)為異常陰道流血和陰道腫物脫出，疾病早期預(yù)後較好，因此患者出現(xiàn)此類癥狀需要警惕，及時(shí)就醫(yī)。